Elektroonilise entusiastide võrgustiku põhinõuanne: USA Kingsmore'i osariigi Missouri osariigi Children's Love Hospital Stephen Kingsmore'i uurimisrühm töötas välja kiirema ja lihtsama viisi tõlgitud geneetiliste mutatsioonide leidmiseks kõigi geenijärjestuste järjestuses. See seade, mis suudab kiiresti tuvastada DNA-d ja saadud tulemuste uusimad analüüsimeetodid, suudab lühikese aja jooksul diagnoosida vastsündinute geneetilisi defekte ja avaldada uue uurimisaruande teemal "Teadus-transformatsiooni meditsiin".
Uued viisid vastsündinute geneetiliste haiguste kiireks diagnoosimiseks 50 tunni jooksul Seade, mis suudab kiiresti tuvastada DNA-d ja tulemuseks saadud tulemuse saamiseks uusim analüüsimeetod, võimaldab diagnoosida vastsündinute geneetilisi defekte lühikese aja jooksul ning avaldas uue uurimisaruande teemal "Teadus-transformatsioon". Ravim".
Praegu vajab kuni kolmandik vastsündinutest jaanalinnuhaiguse tõttu vastsündinute intensiivravi tuppa. Kuigi sümptomid võivad olla väga tõsised, on selle sümptomi geneetilist põhjust raske kindlaks teha. Genootilisi haigusi on leitud palju, kuid tõhusad toetavad meetodid on väga piiratud, isegi nende tuvastamismeetoditega saab diagnoosida ainult kõige levinumaid geneetilisi mutatsioone.
Kõik geenide järjestamised võimaldavad kiiresti tuvastada paljusid haigusi, kuid hind on väga kallis, tulemused on väga keerulised ja aeg on liiga pikk. USA Missouri osariigi Missouri lastearmastuse haigla Stephen Kingsmore'i uurimisrühm kasutab kõigi geenijärjestustega seotud geneetiliste mutatsioonide leidmiseks kiiremat ja lihtsamat viisi. See meetod on mõeldud üldistele arstidele, kellel ei ole spetsiaalset geneetikat koolitatud, et hõlbustada nende kliinilist kasutamist.
Teadlaste sõnul saab uut kogu genoomi järjestamise tehnoloogiat diagnoosida mõne päevaga pärast vastsündinu pärilike haiguste diagnoosimist intensiivravikambris. Selle tehnoloogia peamiseks revolutsiooniliseks omaduseks on kiirus – geneetika tulemused saab ühe korraga 50 tunnise tööajaga, praegusel meetodil kulub aga nende tulemuste saamiseks paar nädalat.
See geneetiline test võib lühendada diagnoosi saamiseks kuluvat aega, et kiiresti alustada sobivat ravi, ja vähendada murelike vanemate aega geneetilise nõustamise saamiseni. Kingsmore ütles, et kuigi selle uuringu diagnostiline aruanne ei mõjutanud raviplaani, oli see tohutu mugavus ja arst saab need kallid ja agressiivsed testid peatada ning perekond saab planeerida ka tulevasi rasedusplaane. Hankige geneetilist nõustamist.
Uued viisid vastsündinute geneetiliste haiguste diagnoosimiseks Teatavasti võimaldab see SSAGA-nimeline tehnoloogia igal arstil mitme klõpsuga avada keerulise genoomitesti tulemuse. Pärast veretilga saamist ja lapse DNA eraldamist saavad arstid vajutada nuppu, mis tähistab patsiendil täheldatud haiguse tunnuseid. Seejärel koondatakse arvutid ligikaudu 7500 geeni ja päriliku haiguse täielikku kogumisse. Seejärel otsib süsteem DNA kodeerimise muutust, mis võib selgitada teie lapse haigust.
Uurimistöös osalenud teadlased ütlesid, et kogu protsess saab lõpule viia ligikaudu 2 päeva jooksul, seega sobib see ideaalselt vastsündinute intensiivraviosakondades.
Teadlased kasutavad seda uut tehnoloogiat nelja testitud beebi puhul selge diagnoosi tegemiseks. Sellel kiirel diagnoosimisel võib olla suur roll teie beebi tervise tagamisel, ravida saab umbes 500 geneetilist haigust. Näiteks fenüülketooni uriin on geneetiline haigus, mis mõjutab vastsündinuid ja põhjustab intellektuaalseid häireid ja epilepsiat. Siiski aktsepteerige õige varajane diagnoosimine ja hilisem ravi võimaldab lastel normaalset intellektuaalset arengut ja elu.
Uurimisrühm kavatseb laiendada testi 100 või enamale lapsele, et täpselt mõista testimeetodi (kui see on olemas) tõhusust, maksumust ja probleemi. Teadlased usuvad ka, et suudavad testimise koguaega lühendada tänavuselt 50 tunnilt 36 tunnini.
Need uuendused võivad aidata rohkematel kliinilise õenduse haiglatel geenijärjestamist rakendada, ütles Belleri meditsiinikolledži inimgenoomi sekveneerimiskeskuse direktor Richard Gibbs: "Siit hakkasid paljud inimesed aru saama, et tulevik on praegu."
Aidake raskete haigustega inimesi, aeg on väga oluline, märkis Wisconsini meditsiinikolledži geneetika Elizabeth Worthey. Samuti loodab ta, et suuremahulised meditsiiniasutused saavad haigete lastega laste raviks välja töötada teabe jagamise poliitika ja tehnikad.
Kuid kiire avastamine ei suuda diagnoosida kõiki geneetilisi haigusi, Kingsmore'i jäetakse üldiselt tähelepanuta, näiteks geneetilisi mutatsioone, nagu korduvad geenid. Sellele vaatamata ennustas ta, et tulevased sekveneerimismeetodid võivad anda õigeaegse ja tõhusa diagnoosi mitu korda, vastasel juhul on need endiselt valusad saladused. , Täisteksti lugemine, tehnoloogiaala Omroni vererõhumõõturi mudel _Omroni sfügmomanomeetri mudeli erinevus _Omroni vererõhumõõtja Kuidas Omroni vererõhumõõturit kasutada _Omroni vererõhumõõturi meetodit _Omroni vererõhumõõturit kasutada _Omroni vererõhumõõturit kasutada Omroni sfügmomanomeetrit Omroni sfügmomanomeetri kasutamine Omron Massageri kasutamine Omron Massager Paigaldamine Massager Paigaldamine. (kuidas kasutada) _Omron Massager Kuidas kasutada _ohm Negatiivse iooniga õhupuhasti on inimorganismile kahjulik?
Meie teise tootega:
